Albinismo oculare, tutto ciò che c’è da sapere

L’albinismo oculare è una forma di albinismo che colpisce solo gli occhi. La causa è una riduzione della melanina nell’occhio, indispensabile per consentire alla retina di svilupparsi al meglio e per proteggere l’occhio dalla luce. I sintomi di questa condizione sono, in primo luogo, un’ipersensibilità alla luce, e poi nistagmo (movimenti incontrollati degli occhi) e strabismo. In più, la riduzione della vista che si verifica nei soggetti affetti da albinismo non è risolvibile totalmente utilizzando un semplice paio di occhiali.  In ogni caso, per saperne di più, è possibile consultare siti specializzati come https://www.essiloritalia.it/la-tua-vista/difetti-visivi/l-albinismo

Come funziona l’albinismo oculare

Come già detto, la causa dell’albinismo oculare è un’assenza o una riduzione della melanina nell’occhio. La melanina è un pigmento prodotto dai melanociti, ed è presente, in genere anche nell’iride e nella retina. Se uno dei geni contenenti le informazioni necessarie per la produzione della melanina è mutato, allora si è affetti da albinismo. In genere, il gene mutato viene trasmesso ai maschi dalla propria madre che ha un gene modificato sul cromosoma X. Infatti, i soggetti di sesso maschile hanno un solo cromosoma X, e nel caso dovessero ereditare quello mutato della madre, svilupperebbero l’albinismo.  Nelle femmine, invece, i cromosomi X sono due, pertanto, ereditando un gene mutato non erediterebbero anche l’albinismo, bensì diventerebbero portatrici sane, in grado di trasmettere a loro volta l’albinismo oculare ai propri figli. In caso di albinismo oculare, la retina si presenta quasi trasparente, e la fovea (l’area centrale della retina che permette di delineare i dettagli più fini) non è formata oppure lo è solo parzialmente, così come il nervo ottico, l’organo deputato al trasporto degli stimoli visivi alla parte del cervello capace di elaborarli. 

Diagnosi dell’albinismo oculare

L’albinismo oculare può essere collegato ad anomalie cutanee o meno. In quest’ultimo caso, i sintomi riguardano solo la vista e la pelle, i capelli ed i peli non si presentano molto più chiari del normale, come avviene, invece, nei soggetti affetti da albinismo oculocutaneo. È fondamentale comprendere nei primi anni di vita di un bambino questa problematica, al fine di agire nell’immediatezza. Per effettuare una diagnosi di albinismo oculare, si raccoglie la storia del bambino e si continua con esami strumentali, come la tomografia computerizzata per verificare le alterazioni della retina. Si tratta di un laser senza radiazioni che consente agli specialisti di ottenere immagini della retina del paziente ad alta risoluzione. A conferma di ciò, vengono poi effettuati dei test genetici, per dimostrare le mutazioni dei geni che producono melanina.

Come si cura l’albinismo oculare

Attualmente non è disponibile una cura che possa risolvere in modo definitivo le problematiche collegate all’albinismo oculare. Gli studiosi stanno cercando di comprendere con ricerche mirate eventuali effetti di terapie geniche oppure terapie farmacologiche. Tuttavia, utilizzando alcune lenti particolari e dispositivi informatici studiati appositamente per gli ipovedenti, è possibile ottenere dei miglioramenti. Inoltre, è necessario prestare particolarmente attenzione a non danneggiare ancora di più la vista con alcuni accorgimenti. Bisogna, infatti, evitare la luce solare diretta, applicando schermi solari con un fattore di protezione molto alto e utilizzando sempre occhiali da sole e indumenti protettivi, come un cappello con visiera quando il sole è molto forte.

Redazione Vailo

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